涉及标本类型有外周血、脐带血、绒毛、传代细胞等
涉及方法学有培养法G显带、培养法R显带、培养法C显带
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。中国国家卫健委估算中国出生缺陷总发生率约为5.6%。部分重大结构畸形发生率呈下降趋势,全国神经管缺陷发生率由2006年的8.18/万下降至2016年的2.01/万,下降幅度达75.4%;地中海贫血在部分高发省份得到有效控制;遗传代谢病和结构畸形患儿的治疗率及救助比例不断提高,2016年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症患儿1岁以内治疗率分别达到97%和99.6%。
孕前保健(preconception care)和孕期保健(prenatal care)是降低孕产妇和围产儿并发症的发生率及死亡率、减少出生缺陷的重要措施。通过规范化的孕期保健和产前检查,能够及早防治妊娠期合并症及并发症,及时发现胎儿异常,评估孕妇及胎儿的安危,确定分娩时机和分娩方式,保障母儿安全。安为康在围产和儿童健康领域,拥有遗传代谢病质谱平台,并发挥自身在生殖遗传,遗传咨询上的特长,发展服务婴幼儿领域的服务项目。
涉及标本类型有外周血、脐带血、绒毛、传代细胞等
涉及方法学有培养法G显带、培养法R显带、培养法C显带
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