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检测项目
疾病领域
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检测项目
项目信息
遗传学检测
遗传学检测系列
检测项目
人全外显子突变检测(包含CNV分析)
医学意义
辅助遗传病的诊断.
样本要求
样本保存条件:
—20℃冷冻保存;血液标本4℃运输,其余标本-20℃干冰运输
样本要求:
EDTA抗凝管外周血5ml/DNA,总量不少于3ug/绒毛组织/流产胚胎组织
拒收类型:
报告时间:
33个工作日
检测方法:
高通量测序法
备注:
建议提供直系亲属血液样本,用于疑似致病位点验证。免费验证2个样本,超过的需另行缴费
人全外显子突变检测Sanger验证
返回列表
20种遗传病基因突变携带者筛查(单人)
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电话:400-158-1959
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