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项目信息
妇幼方面检测
遗传
检测项目
新生儿耳聋基因筛查(20基因)
医学意义
1、有效提高遗传性耳聋新生儿的检出率;2、极大缩短随访和确诊时间;3、降低或避免耳聋的发生;4、检测4个基因型,20个位点.
样本要求
样本保存条件:
2-8℃冷藏
样本要求:
EDTA抗凝全血2ml或血痕:取2-4滴血滴滴于专用采血卡,血痕直径大于等于5mm
拒收类型:
报告时间:
9-10个工作日
检测方法:
高通量测序
备注:
新生儿遗传代谢病筛查AAAC(血筛)
返回列表
高通量测序染色体异常分析CNV-Seq
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电话:400-158-1959
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