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项目信息

妇幼方面检测 遗传
检测项目
人全外显子突变检测（包含CNV分析)
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医学意义
辅助遗传病的诊断.
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样本要求
样本保存条件：
—20℃冷冻保存；4℃运输
样本要求：
EDTA抗凝管外周血5ml
拒收类型：
报告时间：
33个工作日
检测方法：
高通量测序法
备注：
建议提供直系亲属血液样本，用于疑似致病位点验证。免费验证2个样本，超过的需另行缴费
人全外显子突变检测Sanger验证 返回列表 高通量测序染色体异常分析CNV-Seq
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