最常见于典型的 MPN，在MDS发生率低于5%，在RARS，RARS-T以及5q-中发生率较高.

联合JAK2，MPL W515L/K及CALR可将PMF/ET的有效诊断率提高至97%的水平.

该指标可用于诊断分型、判断预后及进行微小残留监测.

用于CML的辅助诊断和治疗监测.

SF3B1基因在MDS患者中的突变率约14-28%，此基因的突变与环形铁粒幼细胞增多性贫血密切相关.

CML，ALL 的辅助诊断.

共济失调原因筛查.

通过二代测序，对ALL相关46个主要基因进行检测，有助于ALL的诊断、治疗、预后、用药及相关研究等，辅助临床诊断.

在初诊AML患者中，约1/3的患者存在FLT3激活突变，并且突变与不良的预后相关.

高表达提示预后不良.

血小板质膜糖蛋白检测对遗传性血小板功能缺陷症具有一定判断和预测意义.

通过二代测 序，对 PIGA，BCOR，BCORL1，ASXL1，DNMT3A，TET2，RUNX1，TP53 这 8 个基因共同进行检测。辅助 AA 患者评估预后和制定个体化的治疗方案.

辅助CLL与其余B-CLPD疾病的诊断与鉴别.

用于血友病、免疫性疾病、 DIC、血液高凝状态和血栓等疾 病的诊断和鉴别诊断.

有助于AML/ALL患者的诊断、分型、治疗方案选 择及预后判断.